هموفیلی چیست و چقدر این بیماری خطرناک است؟ به گزارش پایگاه خبری امیدرسان، هموفیلی یک اختلال خونی نادر و ژنتیکی است و زمانی اتفاق می‌افتد که خون لخته نمی‌شود و نمی‌تواند کاهش یا توقف خونریزی را ایجاد کند.
این بیماری زمانی رخ می‌دهد که افراد مقدار طبیعی فاکتورهای انعقادی را نداشته باشند.
فاکتورهای انعقادی به لخته‌شدن خون کمک می‌کنند. پزشکان با جایگزینی عوامل انعقادی ازدست‌رفته، هموفیلی را درمان خواهند کرد.
هموفیلی چیست؟
بیماری هموفیلی یک اختلال خونی نادر و ارثی است که باعث لختگی کمتر خون و همچنین منجر به افزایش خطر خونریزی یا کبودی خواهد شد.
این عارضه به این دلیل اتفاق می‌افتد که بدن پروتئین کافی را (عوامل انعقادی) برای کمک به تشکیل لخته در خون نمی‌سازد.
فاکتورهای لخته‌کننده پروتئین‌های موجود در خون هستند. آنها با پلاکت‌های خون کار می‌کنند تا لخته‌های خونی تشکیل دهند و خونریزی را کنترل کنند.
سطوح پایین فاکتور لخته‌شدن خطر خونریزی را افزایش می‌دهد. انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد.
این بیماری ممکن است بر اساس میزان فاکتور لخته‌شدن خون شدید، متوسط یا خفیف باشد. البته باید اشاره کرد که درمانی برای هموفیلی وجود ندارد.
اما افرادی که تحت درمان قرار می‌گیرند معمولا تقریبا به‌اندازه افرادی‌که این عارضه ندارند زندگی می‌کنند. پزشکان در حال تحقیق در مورد ژن‌درمانی و درمان جایگزینی ژن به‌عنوان روش‌های جدید برای درمان و احتمالا درمان هموفیلی هستند.
انواع هموفیلی
سه نوع بیماری وجود دارد:
- هموفیلی A: این شایع‌ترین نوع هموفیلی است. زمانی اتفاق می‌افتد که فاکتور انعقادی ۸ کافی نداشته باشید (فاکتور VIII). از هر صد هزار نفر ۱۰ نفر به هموفیلی A مبتلا هستند.
- هموفیلی B: هموفیلی B زمانی روی می‌دهد که فاکتور انعقادی 9 کافی نداشته باشید (عامل IX). از هر 100هزار نفر، ۳ نفر به هموفیلی B مبتلا هستند.
- هموفیلی C: هموفیلی C به‌عنوان کمبود فاکتور ۱۱ (عامل XI) نیز شناخته می‌شود. این نوع هموفیلی بسیار نادر است و از هر ۱۰۰ هزار نفر یک نفر را مبتلا می‌کند.
علائم بیماری
مهم‌ترین علامت خونریزی یا کبودی غیرمعمول یا زیاد است. افراد مبتلا به بیماری هموفیلی ممکن است پس از آسیب‌های جزئی دچار کبودی‌های بزرگ شوند.
این نشانه خونریزی زیر پوست آنها است. آنها ممکن است برای مدت غیرعادی طولانی خونریزی کنند، خواه خونریزی بعد از جراحی، خونریزی پس از درمان دندانپزشکی یا خونریزی ساده از انگشت بریده شده باشد.
احتمال دارد بدون هیچ دلیل مشخصی مانند خونریزی ناگهانی بینی شروع به خونریزی کنند. میزان کبودی یا خونریزی افراد به هموفیلی شدید، متوسط یا خفیف بستگی دارد:
- افراد مبتلا به هموفیلی شدید اغلب خونریزی خودبه‌خودی بدون دلیل مشخص دارند.
- افراد مبتلا به هموفیلی متوسط که آسیب‌های جدی دارند احتمالا برای مدت طولانی خونریزی داشته باشند.
- افراد مبتلا به هموفیلی خفیف ممکن است خونریزی غیرمعمول داشته باشند؛ اما فقط پس از جراحی یا جراحت بزرگ.
سایر علائم
- درد مفاصل ناشی از خونریزی داخلی: مفاصل مچ پا، زانو، باسن و شانه‌های شما احتمال دارد درد داشته باشند، متورم شوند یا هنگام لمس احساس گرما کنند.
- خونریزی در مغز شما: افراد مبتلا به بیماری هموفیلی شدید به‌ندرت دچار خونریزی‌های خطرناک در مغز می‌شوند. خونریزی مغزی باعث سردردهای مداوم، دوبینی یا احساس خواب‌آلودگی شدید می‌شود.
- اگر هموفیلی و این علائم را دارید، فورا از پزشک کمک بگیرید.
نحوه تشخیص بیماری
یک پزشک با انجام یک شرح‌حال کامل و معاینه فیزیکی شروع می‌کند. اگر علائم بیماری هموفیلی دارید، پزشک در مورد سابقه پزشکی خانواده شما می‌پرسد. پزشکان آزمایش‌های زیر را انجام می‌دهند:
- شمارش کامل خون (CBC): پزشک از این آزمایش برای اندازه‌گیری و مطالعه سلول‌های خونی استفاده می‌کنند.
- آزمایش زمان پروترومبین (PT): پزشک از این آزمایش برای مشاهده سرعت لخته‌شدن خون شما استفاده می‌کنند.
- تست زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال: این آزمایش خون دیگری برای زمان تشکیل لخته خون است.
- آزمایش(های) فاکتور انعقادی خاص: این آزمایش خون سطوح فاکتور انعقادی خاص (مانند فاکتور ۸ و فاکتور ۹) را نشان می‌دهد.
سطوح فاکتور لخته‌شدن چیست؟
فاکتورهای انعقادی در کنترل خونریزی نقش دارند. پزشکان، این بیماری را بر اساس میزان فاکتورهای انعقاد خون شما به‌عنوان خفیف، متوسط یا شدید دسته‌بندی می‌کنند:
- افرادی که ۵ تا ۳۰ درصد از میزان طبیعی فاکتورهای انعقادی را در خون خود دارند، دچارهموفیلی خفیف هستند.
- افرادی که دارای یک تا ۵ درصد سطح نرمال فاکتورهای انعقادی هستند، هموفیلی متوسط دارند.
- افرادی که کمتر از یک درصد از فاکتورهای انعقادی طبیعی دارند، دچار هموفیلی شدید شده‌اند.
مدیریت و درمان
پزشکان این بیماری را با افزایش سطح فاکتورهای انعقادی یا جایگزینی عوامل انعقادی ازدست‌رفته (درمان جایگزینی) درمان می‌کنند.
در درمان جایگزین، کنسانتره پلاسمای انسانی یا فاکتورهای انعقادی (نوترکیب) آزمایشگاهی دریافت می‌کنید.
به‌طورکلی، فقط افراد مبتلا به هموفیلی شدید به درمان جایگزینی منظم نیاز دارند. افراد مبتلا به هموفیلی خفیف یا متوسط که نیاز به جراحی دارند ممکن است تحت درمان جایگزین قرار گیرند.
آنها احتمالا آنتی فیبرینولیتیک دریافت کنند، دارویی که از تجزیه لخته‌های خون جلوگیری می‌کند.
کنسانتره فاکتور خون از خون اهدایی انسان ساخته شده است که برای کاهش خطر انتقال بیماری‌های عفونی مانند هپاتیت و HIV تحت درمان و غربالگری قرار گرفته است.
افراد فاکتورهای جایگزین را از طریق انفوزیون داخل وریدی (IV) دریافت می‌کنند. اگر هموفیلی شدید و خونریزی‌های مکرر دارید، پزشک تزریق فاکتورهای پیشگیری‌کننده را برای جلوگیری از خونریزی تجویز می‌کند.
آیا هموفیلی یک بیماری جدی است؟
افراد مبتلا به بیماری هموفیلی شدید ممکن است دچار خونریزی‌های تهدیدکننده زندگی شوند؛ اما احتمال بروز خونریزی در عضلات و مفاصلشان بیشتر است.
آیا هموفیلی قابل‌پیشگیری است؟
اگر هموفیلی دارید و صاحب فرزندی هستید، پزشک می‌تواند آزمایش ژنتیک را توصیه کند تا بدانید که آیا هموفیلی را به فرزندان خود انتقال می‌دهید یا خیر.
عوارض درمان
برخی از افرادی که تحت درمان جایگزین قرار می‌گیرند، آنتی‌بادی‌هایی به نام مهارکننده‌ها به تولید می‌رسانند که به عوامل لخته‌کننده‌ای که خونریزی را در کنترل دارند، حمله می‌کنند.
پزشکان از تکنیکی به نام القای تحمل ایمنی (ITI) بهره می‌برند. ITI شامل فاکتورهای انعقادی است که به‌صورت روزانه برای کاهش سطح مهارکننده تجویز می‌شود.
ITI یک درمان طولانی‌مدت است و برخی از افراد ماه‌ها یا سال‌ها به این درمان نیاز دارند.
جمع‌بندی
بیماری هموفیلی یک اختلال خونی نادر و ارثی است. افراد مبتلا به این بیماری معمولا تا پایان عمر خود به درمان پزشکی نیاز خواهند داشت.
والدین کودکان مبتلا به هموفیلی نگران محافظت از آنها در برابر آسیب‌های تصادفی هستند. در حال‌حاضر، پزشکان نمی‌توانند هموفیلی را درمان کنند.
آنها فقط می‌توانند برای پیشگیری یا کاهش علائم هموفیلی، درمان ارائه دهند.
